top of page
Berkay Özdemir

NADİR HASTALIKLAR HUKUKU 3 (VON HIPPEL LINDAU SENDROMU, CUSHING SENDROMU, CACT EKSİKLİĞİ, FRIEDREICH’S ATAKSİ)

Av. Berkay ÖZDEMİR



29 Mart ve 4 Kasım tarihli yazılarımızda akondroplazi, hipofosfatemik rikets, genetik obezite, konjenital myastenia / Lambert-Eaton Sendromu gibi nadir hastalıklar ve onların hukuki çözümlerinden bahsetmiştik. Geçtiğimiz 3 ayda çok sayıda gelişme oldu ve belki de Kasım tarihli makalemizin güncellenmesi ve genişletilmesi gerekliliği doğdu. Önceki 3 ayda meydana gelen gelişmeleri şu şekilde sıralamak mümkündür:

  • Akondroplazi hastalığında ilacını ihtiyati tedbir / yürütmenin durdurulması / gerekçeli karar ile kullanan çocuk sayısı 250’yi geçti.

  • İlacını kullanan akondroplazili çocuklarda, ayda ortalama 1-1,5 cm uzama görüldü.

  • Hipofosfatemik rikets ve hipofosfatazya hastalıklarında ilacını ihtiyati tedbir / yürütmenin durdurulması / gerekçeli karar ile kullanan çocuk sayısı 110’u buldu.

  • İlacını kullanan hipofosfatemik riketsli çocukların fosfor değerleri, beklenenin üzerine çıktı.

  • İlacını kullanan genetik obezite çocuklarda ayda 5 kg zayıflama görüldü.

  • Von Hippel Lindau Sendormu hastalığının tedavisinde kullanılan Belzutifan etken maddeli Welireg ticari isimli ilaç için Türkiye’de açılan ilk dava kazanıldı ve ilacın ücretsiz ve kesintisiz olarak SGK tarafından karşılanmasına karar verildi.

  • Cushing Sendromu hastalığının tedavisinde kullanılan Osilodrostat etken maddeli İsturisa ticari isimli ilaç için Türkiye’de açılan ilk dava kazanıldı ve ilacın ücretsiz ve kesintisiz olarak SGK tarafından karşılanmasına karar verildi.

  • Karnitin - asilkarnitin translokaz (CACT) eksikliği hastalığının tedavisinde kullanılan Triheptanonin etken maddeli Dojolvi ticari isimli ilaç için açılan dava kazanıldı ve ilacın ücretsiz ve kesintisiz olarak SGK tarafından karşılanmasına karar verildi.


Bu gelişmeleri sayın okuyucularla paylaşmanın ardından bugünkü asıl konumuza geçebiliriz. Bugünkü konumuz Von Hippel Lindau Sendormu, Cushing Sendromu, Karnitin - asilkarnitin translokaz (CACT) eksikliği ve Friedreich’s Ataksi hastalıklarında hukuki süreç.


I. VON HIPPEL LINDAU SENDROMU


A. NEDİR?


VHL geninin 3. kromozomunun kısa kolunda gerçekleşen mutasyon neticesinde oluşan bir hastalıktır. Gözler, merkezi sinir sistemi, böbreküstü bezleri, pankreas, epididim ve böbrekler etkilenir. VHL sendromunda pankreas kistleri sıktır. Sayılan bölgelerde kanserli hücreler, kendiliğinden gelişmektedir. Bu nedenle hastalar, tüm yaşamları boyunca neoplazi gelişimi açısından taranmalı ve takip edilmelidirler.


B. TEDAVİSİ NEDİR?


Bu hastalığın Dünya’daki tek tedavisi, Belzutifan etken maddeli ve Welireg ticari isimli ilaçtır. Bu ilaç, Ağustos 2021 tarihinde acil cerrahi gerektirmeyen renal hücreli karsinomu, merkezi sinir sistemi hemanjiyoblastomları veya pankreas nöroendokrin tümörleri olan yetişkin hastalar için onay almıştır. Kullanan hastalardaki kanserli kitlelerde küçülme görülmüştür.


II. CUSHING SENDROMU


A. NEDİR?


Vücudun çok yüksek oranda kortizole maruz kalması nedeniyle oluşan hormonal bir bozukluktur. Hipofiz bezinin böbreküstü bezini uyaran ACTH’ı fazla ürettiği durumda karşımıza çıkar.

En büyük etkenleri kortikosteroid ilaçlar, depresyon ve alkolizmdir. En büyük sonuçları ise yüksek tansiyon, kemik erimesi ve diyabettir.


B. TEDAVİSİ NEDİR?


Bu hastalığın Dünya’daki tek tedavisi, Osilodrostat etken maddeli ve Isturisa ticari isimli ilaçtır. Bu ilaç, Ocak 2020 tarihinde Avrupa’da kullanım onayı almıştır. Araştırma aşamasında kortizol seviyeleri kontrol altında olan hastalara (71 hasta) Isturisa veya plasebo verildi ve çalışma, kortizol seviyeleri kontrol altında kalan hastaların sayısına bakılmıştır. 8 haftalık tedaviden sonra, Isturisa ile tedavi edilen hastaların %86’sının (36 kişiden 31’i) kortizol seviyeleri kontrol altındayken, plasebo verilen hastaların %29’u (34’ten 10’u) kontrol altına alınmıştır.


III. KARNİTİN - ASİLKARNİTİN TRANSLOKAZ EKSİKLİĞİ


A. NEDİR?


Yiyeceksiz geçen dönemlerde, vücudun enerji tüketmek için belirli yağları kullanmasını önleyen bir durumdur. Bu hastalığın belirti ve semptomları genellikle doğumdan kısa süre sonra başlar ve solunum problemleri, nöbetler ve düzensiz kalp atışı içerebilir. CACT eksikliği olan birçok bebek, yeni doğan döneminden sağ çıkamaz. Etkilenen bazı bireyler durumun daha az şiddetli bir şekline sahiptir ve çocukluk dönemine kadar belirti ve semptom göstermezler. Bu kişiler karaciğer yetmezliği, sinir sistemi hasarı, koma ve ani ölüm riski taşır. SLC25A20 genindeki mutasyonlar, CACT eksikliğine neden olur.


B. TEDAVİSİ NEDİR?


Bu hastalığın Dünya’daki tek tedavisi, Triheptanoin etken maddeli ve Dojolvi ticari isimli ilaçtır. Bu ilaç, Haziran 2020 tarihinde ABD’de kullanım onayı almıştır.


IV. FRIEDREICH’S ATAKSİ


A. NEDİR?


Ataksi; yürüme, konuşma ya da kaldırma gibi istemli şekilde yapılan hareketler esnasında ortaya çıkan kasın kontrol yahut koordine eksikliği olarak bilinmektedir. Ataksi çeşitlerinden bir tanesi de Friedreich’s Ataksi’dir. Friedreich’s Ataksi, otozomal resesif ataksi türlerinden birisidir. FA, omurilik ve beyincikte ortaya çıkan tahribatlardan kaynaklanmaktadır. Görülen ilk semptom, yürüme güçlüğüdür.


B. TEDAVİSİ NEDİR?


Bu hastalığın Dünya’daki tek tedavisi, Omaveloxolone etken maddeli ve Skyclarys ticari isimli ilaçtır. Bu ilaç, Şubat 2023’te Amerikan Gıda ve İlaç Ajansı (FDA) tarafından onaylanmıştır.


V. KONUNUN HUKUKİ AÇIDAN İNCELENMESİ


A. VON HIPPEL LINDAU AÇISINDAN




VHL Sendromu için 26.01.2024 tarihinde dava açıldı.

Davada ihtiyati tedbir talep edildi.

29.01.2024 tarihinde Ankara 13. İş Mahkemesi tarafından ihtiyati tedbir kararı verildi. Böylelikle davasını açan hasta yönünden Belzutifan etken maddeli Welireg ticari isimli ilaç, SGK tarafından ücretsiz ve kesintisiz karşılanacaktır.


B. CUSHING SENDROMU AÇISINDAN




Cushing Sendromu için 08.02.2024 tarihinde dava açıldı.

Davada ihtiyati tedbir talep edildi.

09.02.2024 tarihinde Ankara 13. İş Mahkemesi tarafından ihtiyati tedbir kararı verildi. Böylelikle davasını açan hasta yönünden Osilodrostat etken maddeli Isturisa ticari isimli ilaç, SGK tarafından ücretsiz ve kesintisiz karşılanacaktır.


C. KARNİTİN - ASİLKARNİTİN TRANSLOKAZ EKSİKLİĞİ AÇISINDAN




CACT eksikliği için 17.01.2024 tarihinde dava açıldı.

Davada ihtiyati tedbir talep edildi.

18.01.2024 tarihinde Ankara 50. İş Mahkemesi tarafından ihtiyati tedbir kararı verildi. Böylelikle davasını açan hasta yönünden Triheptanonin etken maddeli Dojolvi ticari isimli ilaç, SGK tarafından ücretsiz ve kesintisiz karşılanacaktır.


D. FRIEDREICH’S ATAKSİ AÇISINDAN



Bu makalenin yayımlandığı gün (28 Şubat 2024) itibariyle Türkiye’de bu hastalığa ilişkin açılmış dava sayısı 2’dir.

Friedreich’s Ataksi için ilk dava 14.02.2024 tarihinde açıldı.

Davada yürütmenin durdurulması talep edildi.

15.02.2024 tarihinde Ankara 25. İdare Mahkemesi tarafından yürütmenin durdurulması kararı verildi. Böylelikle davasını açan hasta yönünden Omaveloxolone etken maddeli Skyclarys ticari isimli ilaç, SGK tarafından ücretsiz ve kesintisiz karşılanacaktır.

Friedreich’s Ataksi için ikinci dava 23.02.2024 tarihinde açıldı.

Davada ihtiyati tedbir talep edildi.

26.02.2024 tarihinde Ankara 61. İş Mahkemesi tarafından ihtiyati tedbir kararı verildi. Böylelikle davasını açan hasta yönünden Omaveloxolone etken maddeli Skyclarys ticari isimli ilaç, SGK tarafından ücretsiz ve kesintisiz karşılanacaktır.


SONUÇ OLARAK; ÖDEME KAPSAMINDA OLMAYAN BİR İLACIN ÖDEME KAPSAMINA ALINMASINI BEKLEMEK YERİNE, DAVA AÇARAK İLACIN SGK TARAFINDAN KARŞILATILMASINI SAĞLAMAK, HASTANIN İLACA DAHA HIZLI VE KESİN ERİŞİMİNİ SAĞLAYACAKTIR. ANAYASA’DA YER ALAN SOSYAL DEVLET İLKESİ VE SAĞLIK HAKKI, SAĞLIK UYGULAMA TEBLİĞİ (SUT)’NDEN BÜYÜKTÜR. 

508 görüntüleme

Comments


bottom of page