NADİR HASTALIKLAR HUKUKU 4 (FİBRODİSPLAZİ OSSİFİKANS PROGRESSİVA, CLOVES SENDROMU, PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ / MARCHİAFAVA – MİCHELİ SENDROMU)

Av. LL.M Berkay ÖZDEMİR

GİRİŞ

29 Mart, 4 Kasım ve 28 Şubat tarihli makalelerimizde Akondroplazi, Hipofosfatemik Rikets, Genetik Obezite, Konjenital Myastenia / Lambert-Eaton Sendromu, Von Hippel Lindau Sendromu, Cushing Sendromu, CACT Eksikliği ve Friedreich’s Ataksi gibi nadir hastalıklardan ve onların hukuki çözümlerinden bahsetmiştik. Geçtiğimiz 7 ayda çok sayıda gelişme oldu ve belki de önceki tarihli 3 makalemizin güncellenmesi ve genişletilmesi gerekliliği doğdu. Geçtiğimiz 7 ayda meydana gelen gelişmeleri şu şekilde sıralamak mümkündür:

• Akondroplazi hastalığında ilacını ihtiyati tedbir / yürütmenin durdurulması / gerekçeli karar ile kullanan çocuk sayısı 300’ü geçti. İlacını kullanan akondroplazili çocuklarda, ayda ortalama 1-1,5 cm uzama görüldü.

• Hipofosfatemik rikets ve hipofosfatazya hastalıklarında ilacını ihtiyati tedbir / yürütmenin durdurulması / gerekçeli karar ile kullanan çocuk sayısı 120’yi buldu. İlacını kullanan hipofosfatemik riketsli çocukların fosfor değerleri, beklenenin üzerine çıktı.

• İlacını kullanan genetik obezite çocuklarda ayda 6 kg zayıflama görüldü.

• VHL Sendromu hastalığında açılan ve kazanılan dava sayısı 4 oldu. 4 hastanın da ilaçları geldi ve ilaçlar kullanılmaya başladı. kitlelerde küçülme başladı.

• Friedreich’s Ataksi hastalığında açılan ve kazanılan dava sayısı 26 oldu. 1 hastanın ilacı geldi. Böylelikle Skyclarys, Türkiye sınırlarına ilk kez dava yoluyla girmiş oldu.

• Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva (FOP) hastalığının tedavisinde kullanılan Palovaroten etken maddeli Sohonos ticari isimli ilaç için Türkiye’de açılan ilk dava kazanıldı ve ilacın ücretsiz ve kesintisiz olarak SGK tarafından karşılanmasına karar verildi.

• CLOVES Sendromu hastalığının tedavisinde kullanılan Alpelisib etken maddeli Pimreva ticari isimli ilaç için Türkiye’de açılan ilk dava kazanıldı ve ilacın ücretsiz ve kesintisiz olarak SGK tarafından karşılanmasına karar verildi.

• Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH) hastalığının tedavisinde kullanılan Pegcetacoplan etken maddeli Empaveli ticari isimli ilaç için açılan dava kazanıldı ve ilacın ücretsiz ve kesintisiz olarak SGK tarafından karşılanmasına karar verildi.

Bu gelişmeleri sayın okuyucularla paylaşmanın ardından bugünkü asıl konumuza geçebiliriz. Bugünkü konumuz Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva (FOP), CLOVES Sendromu, Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH) hastalıklarında hukuki süreç.

I. FİBRODİSPLAZİ OSSİFİKANS PROGRESSİVA (FOP)

A. NEDİR?

İnsanları taşa çeviren hastalık olarak bilinen FOP hastalığı, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. FOP olgularında az sayıda hastada otozomal dominant genetik geçiş bildirilmekle birlikte genellikle sporadik mutasyonlarla oluşmaktadır. ACVR1 genindeki mutasyon sonucu, vücut tamir mekanizması bozulur ve travma veya bası altındaki bölgelerde yeni kıkırdak, kemik ve kalsifikasyon oluşumu ile sonuçlanır. Göğüs duvarındaki fiksasyona bağlı oluşan restriktif solunum yetmezliği, pnömoni, sağ kalp yetmezliği gibi hayatı tehdit eden komplikasyonlar oluşabilir.

B. TEDAVİSİ NEDİR?

Bu hastalığın Dünya’daki tek tedavisi, Palovaroten etken maddeli ve Sohonos ticari isimli ilaçtır.

Ağustos 2015’te, Clementia Pharmaceuticals ayrıca, FOP tedavisi için palovaroteni araştıran Faz II klinik denemesine çocukların (6 yaş ve üstü) kaydını başlattı. Klinik öncesi çalışmalar, bir retinoik asit reseptörü gama agonisti olan palovarotenin, BMP yolundaki ikincil haberci sistemlerin inhibisyonu ile hayvan modellerinde anormal kemik oluşumunu engellediğini göstermiştir. Clementia, daha önce bileşiği sağlıklı gönüllüler ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalar dahil olmak üzere 800’den fazla bireyde değerlendiren, Roche Pharmaceuticals’dan palovaroten lisansı aldı. Palovaroten, hem FDA hem de EMA’dan ve FOP tedavisi için yetim atamalarından Fast Track adını aldı.

II. CLOVES SENDROMU

A. NEDİR?

CLOVES sendromu, nadir görülen bir konjenital hastalıktır. CLOVES, “Congenital, Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi, Spinal/Skeletal Anomalies” kelimelerinin baş harflerinin kısaltmasıdır ve sendromun temel özelliklerini tanımlar. Bu sendrom, çeşitli vücut sistemlerini etkileyen bir dizi belirti ve bulgularla karakterize edilir. Bu sendromun nedeni, somatik genetik mutasyonlarla ilişkilendirilmiştir.

B. TEDAVİSİ NEDİR?

Bu hastalığın Dünya’daki tek tedavisi, Alpelisib etken maddeli ve Pimreva ticari isimli ilaçtır.

Sistemik tedavi gerektiren ve şiddetli belirtiler gösteren PIK3CA ile ilişkili aşırı büyüme spektrumu (PROS) olan yetişkin ve 2 yaşından büyük pediatrik hastalar için alpelisib (Vijoice, Novartis) adlı akıllı ilaç, 5 Nisan 2022’de hızlandırılmış FDA (ABD Gıda ve İlaç İdaresi) onayı aldı.

III. PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ (PNH)

A. NEDİR?

Klasik olarak kronik intravasküler hemoliz bulguları, kemik iliği yetersizliği ve trombozla kendini gösteren paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), hemopoietik kök hücrenin klonal bir hastalığıdır. Hastalık hemopoietik kök hücrenin edinsel, somatik bir mutasyonu sonucu oluşur ve hemopoietik sistemin 3 hücre dizisini de etkiler. GPİ çıpası yardımıyla hücre zarına bağlanan bazı proteinler PNH’lı mutant hematopoietik kök hücrelerin ürünü olan olgun hücrelerde eksik bulunur. Amerika Birleşik Devletleri verilerine göre prevalansın 2 - 5 / 1,000,000 olduğu düşünülmektedir. Hastalık yaşamı tehdit edici olup tanıdan sonraki 5 yıl içinde mortalite oranı yaklaşık %35’dir.

B. TEDAVİSİ NEDİR?

Bu hastalığın Dünya’daki tek tedavisi, Pegcetacoplan etken maddeli ve Empaveli ticari isimli ilaçtır.

Mayıs 2021’in ortalarında, ABD FDA, PNH olan yetişkin hastaların tedavisi için Empaveli’yi onayladı. Empaveli, PNH bakım standartlarını iyileştirme ve PNH tedavisini yeniden tanımlama potansiyeline sahip olan öncelikli inceleme süreci aracılığıyla onaylandı. Empaveli’nin yasal onay almış ilk ve tek C3 hedefli tedavi olduğunu belirtmekte fayda vardır.

IV. KONUNUN HUKUKİ AÇIDAN İNCELENMESİ

A. FİBRODİSPLAZİ OSSİFİKANS PROGRESSİVA (FOP) AÇISINDAN

FOP için 21.03.2024 tarihinde dava açıldı.

Davada ihtiyati tedbir talep edildi.

26.03.2024 tarihinde Ankara 5. İş Mahkemesi tarafından ihtiyati tedbir kararı verildi. Böylelikle davasını açan hasta yönünden Palovaroten etken maddeli Sohonos ticari isimli ilaç, SGK tarafından ücretsiz ve kesintisiz karşılanacaktır.

B. CLOVES SENDROMU AÇISINDAN

CLOVES Sendromu için 05.04.2024 tarihinde dava açıldı.

Davada ihtiyati tedbir talep edildi.

30.04.2024 tarihinde Ankara 41. İş Mahkemesi tarafından ihtiyati tedbir kararı verildi. Böylelikle davasını açan hasta yönünden Alpelisib etken maddeli Pimreva ticari isimli ilaç, SGK tarafından ücretsiz ve kesintisiz karşılanacaktır.

C. PAROKSİSMAL NOKTURNAL HEMOGLOBİNÜRİ (PNH) AÇISINDAN

Bu makalenin yayımlandığı gün (19 Eylül 2024) itibariyle Türkiye’de bu hastalığa ilişkin açılmış dava sayısı 2’dir.

PNH için ilk dava 13.05.2024 tarihinde açıldı.

Davada ihtiyati tedbir talep edildi.

16.05.2024 tarihinde Ankara 5. İş Mahkemesi tarafından ihtiyati tedbir kararı verildi. Böylelikle davasını açan hasta yönünden Pegcetacoplan etken maddeli Empaveli ticari isimli ilaç, SGK tarafından ücretsiz ve kesintisiz karşılanacaktır.

PNH için ikinci dava 13.07.2024 tarihinde açıldı.

Davada ihtiyati tedbir talep edildi.

16.07.2024 tarihinde Ankara 17. İş Mahkemesi tarafından ihtiyati tedbir kararı verildi. Böylelikle davasını açan hasta yönünden Pegcetacoplan etken maddeli Empaveli ticari isimli ilaç, SGK tarafından ücretsiz ve kesintisiz karşılanacaktır.

SONUÇ OLARAK; ÖDEME KAPSAMINDA OLMAYAN BİR İLACIN ÖDEME KAPSAMINA ALINMASINI BEKLEMEK YERİNE, DAVA AÇARAK İLACIN SGK TARAFINDAN KARŞILATILMASINI SAĞLAMAK, HASTANIN İLACA DAHA HIZLI VE KESİN ERİŞİMİNİ SAĞLAYACAKTIR. ANAYASA’DA YER ALAN SOSYAL DEVLET İLKESİ VE SAĞLIK HAKKI, SAĞLIK UYGULAMA TEBLİĞİ (SUT)’NDEN BÜYÜKTÜR.